Ziekte van Tay-Sachs: A-to-Z-gids van diagnose tot behandeling tot preventie

Catherine Mohr: Surgery's past, present and robotic future (Juli- 2019).

Anonim

Inleiding tot de ziekte van Tay-sachs:

Het verhaal van de ziekte van Tay-Sachs is er één van hartverscheurende ontberingen. De magische ervaring van een prachtige, normale baby maakt plaats voor een wanhopige, heroïsche uitdaging van liefde en verlies terwijl ontwikkelingsmijlpalen beginnen weg te glippen.

De normale menselijke levensduur, van kleutertijd tot seniliteit, wordt gecomprimeerd tot een voortreffelijk kort venster.

$config[ads_text] not found

Wat is de ziektekiem?

De ziekte van Tay-Sachs is een fatale genetische ziekte. Een vettige stof genaamd GM2 ganglioside stapelt geleidelijk op in de hersenen. Naarmate de hersencellen vol zitten met dit vet verdwijnen mentale en fysieke vermogens, nooit meer te herwinnen.

De overgrote meerderheid van degenen met de ziekte van Tay-Sachs heeft de vorm van het begin van het kind. Zeer zelden beginnen de symptomen in de latere kindertijd, of zelfs in de jaren twintig of dertig.

Wie krijgt last van ziektes?

Dit is een recessieve genetische ziekte. Beide ouders moeten drager zijn om het kind te laten lijden. Als beide ouders drager zijn, krijgt ongeveer een kwart van hun kinderen de ziekte. De helft zal dragers zijn.

De eigenschap is vrij zeldzaam, verwacht in de Ashkenazi Joodse bevolking waar maar liefst 1 op de 25 dragers zijn. Met agressieve carrier screening programma's binnen de Ashkenazi Joodse bevolking, is de incidentie van kinderen die geboren worden met Tay-Sachs binnen deze populatie aanzienlijk afgenomen.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Tay-sachs?

De meeste baby's met de klassieke ziekte van Tay-Sachs worden gelukkig en gezond geboren, een droom die uitkomt. De eerste 5 of 6 maanden of zo van het eerste jaar hebben alle ups en downs voor de meeste ouders bekend: glimlachen, huilen, slapeloze nachten, tedere late-night voedingen, leren omrollen, het avontuur van het starten van vaste lichamen, oplichten wanneer de ouders in de kamer lopen, lachend van plezier en vredig koerend.

Daarna begint de baby op ongeveer 5 of 6 maanden steeds minder oogcontact te maken met de ouders. Er is een overdreven schrikreactie op ruis. Achteraf herinneren veel ouders eraan dat hun baby altijd gevoelig was geweest voor harde geluiden.

De baby's, die zich normaal ontwikkelden, beginnen nu achter te blijven. Ze groeien en ontwikkelen nog steeds, maar de mijlpalen komen allemaal wat laat. Dit is meestal wanneer ouders zich zorgen maken dat er iets mis is.

Ze leren meestal te staan, maar voor deze baby's is dit het hoogtepunt, de piek.

Bij de eerste verjaardag, wanneer de meeste ouders van andere kinderen hun prestatie vieren, zijn deze ouders rouwende verliezen. Inmiddels hebben hun baby's het vermogen verloren om te staan, te zitten en zelfs te vocaliseren.

Van daaruit is de verslechtering meedogenloos. Aanvallen beginnen in het tweede jaar. Al snel is de 'peuter' volledig blind, doof en niet in staat om te spreken. Progressieve spasticiteit wordt onderbroken door convulsies. De spasticiteit maakt alleen plaats als de spieren atrofiëren. Verlamming begint. Sommige kunnen zelfs niet slikken.

Zelfs met de beste zorg zijn de meesten gestorven tegen de tijd dat hun leeftijdsgenoten naar de kleuterschool springen. De dood komt meestal van het inademen van braaksel en het ontwikkelen van longontsteking.

Veel minder gebruikelijk is de juveniele vorm van Tay-Sachs. Hier lijken kinderen normaal tot in de kindertijd. Onhandigheid is meestal het eerste teken, maar dit wordt vaak afgedaan totdat het niet kan worden genegeerd. De coördinatie blijft wegglippen, zelfs als ongecontroleerde, ongewenste bewegingen beginnen. Kinderen verliezen het vermogen om te spreken terwijl ze nog steeds worstelen met hun verlies, vaak voordat de aanvallen beginnen. Het gezichtsvermogen wordt geleidelijk aan donkerder. De meeste gaan dood voordat hun leeftijdgenoten hun rijbewijs hebben.

Nog zeldzamer is de volwassen vorm, die niet begint tot de jaren twintig of dertig.

Is tay-sachs disease besmettelijk?

Nee.

Hoe lang duurt de ziekte van tay-sachs?

Dit is een niet-aflatende moloch, waarbij de meeste kinderen worden gedood op de leeftijd van 3 tot 5 en de meeste oudere kinderen op de leeftijd van 15.

Hoe wordt de diagnose ziektes van ziekte vastgesteld?

De ziekte en de dragertoestand kunnen worden gediagnosticeerd met een eenvoudige bloedtest.

Hoe wordt ziekteverzuim behandeld?

De ziekte van Tay-Sachs wordt behandeld met ondersteunende zorg voor het kind en voor het gezin. Helaas is er nog steeds geen remedie.

Hoe kan ziekte van tay-sachs worden voorkomen?

Carrier-tests, prenatale tests in het 1e trimester en screeningstests zijn gemakkelijk verkrijgbaar en goedkoop. Iedereen die mogelijk verwant is met de Ashkenazische Joodse bevolking, moet zijn of haar carrierstatus kennen.

Vanwege agressieve carrier screening in de Ashkenazi Joodse bevolking is de incidentie van Tay-Sachs in de Joden in Noord-Amerika en Israël sterk gedaald. In deze regio's wordt Tay-Sachs nu het vaakst gediagnosticeerd in de provincies Pennsylvania Dutch, Louisiana Cajun en French Canadian. ( Sutton VR. Obstet Gynecol Clin North Am 2002; 29: 287-296 en Traubman, Tamara, "Tay-Sachs, de 'Joodse ziekte', bijna uitgeroeid ', Haaretz)

Gerelateerde concepten:

Gangliosidosis, TSD