Congenitale hypothyreoïdie: A-to-Z-gids van diagnose tot behandeling tot preventie

Hypothyreoïdie, te trage schildklier (Mei 2019).

Anonim

Inleiding tot congenitale hypothyreoïdie:

Mentale retardatie van aangeboren hypothyreoïdie kan worden voorkomen als het probleem vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld. Dit is een van de redenen waarom screeningstesten voor pasgeborenen zo belangrijk zijn.

Wat is het?

De schildklier produceert hormonen die vele toestanden en functies van het lichaam beïnvloeden, waaronder energie, temperatuur, metabolisme, groei en intelligentie.

$config[ads_text] not found

Hypothyreoïdie is de situatie waarin er lage niveaus van schildklierhormonen zijn of redenen waarom de schildklierhormonen niet in staat zijn om hun functies uit te voeren.

Wie snapt het?

Congenitale hypothyreoïdie komt overal ter wereld voor, maar is tamelijk zeldzaam. Het komt twee keer zo vaak voor bij meisjes als bij jongens. Meestal is dit een erfelijke aandoening, maar het kan ook veroorzaakt worden door andere oorzaken, zoals prenatale blootstelling aan radioactief jodium of andere anti-schildklier medicijnen.

Wat zijn de symptomen?

Symptomen worden meestal niet opgemerkt bij pasgeborenen totdat het gebrek aan effectief schildklierhormoon al aan het beginnen is met blijvende schade aanrichten. Dit is een van de redenen dat de screening van pasgeborenen op hypothyreoïdie zo belangrijk is.

Vaak hebben deze kinderen langdurige geelzucht. Het kunnen arme eters zijn, met weinig belangstelling voor voeding. Constipatie is gebruikelijk. Ze hebben de neiging om heel weinig te huilen en veel te slapen. Ze hebben meestal grote hoofden, grote tongen en grote buiken. De meeste hebben navelstreng hernia. De zachte plekken op het hoofd zijn groot en sluiten langzaam. Sommigen ontwikkelen ademnood. De temperatuur, hartslag en bloedbeeld zijn meestal lager dan normaal.

Lichamelijke ontwikkeling wordt vertraagd, met slappe spieren, late tanden, late mijlpalen en kleine afmetingen. De wijzers zijn meestal breed maar kort.

Mentale ontwikkeling wordt ook vertraagd. Tenzij ze behandeld worden, zullen velen nooit verder komen om te leren praten.

Is het besmettelijk?

Nee

Hoe lang duurt het?

Sommige vormen van aangeboren hypothyreoïdie zijn tijdelijk. Anderen zijn permanent, maar kunnen effectief worden beheerd door het geven van schildklierhormoon. Schade veroorzaakt door onbehandelde hypothyreoïdie kan permanent zijn, zelfs als de behandeling later is begonnen. Dit is nog een reden dat het screeningprogramma voor pasgeboren baby's zo belangrijk is.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

De meeste aangeboren hypothyreoïdie wordt ontdekt bij tests op pasgeboren screening. Dit is echter niet altijd het geval en typische symptomen kunnen aanleiding geven tot een bloedtest om het probleem te diagnosticeren.

Hoe wordt het behandeld?

Hypothyreoïdie wordt behandeld door constant schildklierhormoon toe te dienen.

Hoe kan het worden voorkomen?

Hypothyreoïdie kan meestal niet worden voorkomen, maar de mentale retardatie en andere complicaties kunnen meestal worden voorkomen door een snelle diagnose en behandeling.

Hypothyreoïdie, PKU en foetaal alcoholsyndroom zijn alle belangrijke oorzaken van vermijdbare mentale retardatie.