Wat is Propionzuurmycemie?

WAT IS INSTAGRAM?! - Wat Is... #1 (Juli- 2019).

Anonim

Wat is propionzuuracidemie?

Doctor's Answer:

Propionzuuracidemie is wat we een aangeboren stofafwijkingsfout noemen. Ons lichaam gebruikt gedetailleerde blauwdrukken (onze genen) om de productie van de eiwitten en enzymen te begeleiden die we nodig hebben om de levensprocessen uit te voeren. Fouten in deze genen kunnen leiden tot een tekort aan noodzakelijke eiwitten of tot de accumulatie van toxische stoffen.

Propionzuuracidemie is een fout in het eiwitmetabolisme. Telkens als we voedsel eten dat eiwitten bevat, gebruiken onze lichamen een reeks enzymen om die enorme vreemde eiwitmoleculen in kleine stukjes te breken. Deze worden dan de bouwstenen die we opnieuw samenstellen om de specifieke menselijke eiwitten te vormen die we nodig hebben.

$config[ads_text] not found

Bij mensen met propionzuuracidemie is er onvoldoende toevoer van een van deze enzymen (propionyl co-enzym A (CoA) carboxylase). Zonder het propionyl-CoA-carboxylase is er een knelpunt in de eiwitverwerking. Propionzuur bouwt zich op in het bloed. Het is bekend dat dit de bekleding van kleine bloedvaten beschadigt, waardoor het propionzuur in de hersenen en zenuwweefsels kan lekken, waar het gedrag en ontwikkeling verandert. Ammoniak hoopt zich ook op in het bloed. Ook dit kan de hersenen beschadigen. Voedsel dat bedoeld is om te voeden, wordt een gif.

Propionzuuracidemie is eigenlijk meer dan één ziekte, afhankelijk van de mate van enzymdeficiëntie. Bij sommige mensen is het defect voltooid, met het vroege begin van ernstige symptomen. Aan het andere uiteinde van het spectrum had één man zo'n lichte tekortkoming dat hij pas op 31-jarige leeftijd symptomen kreeg.

Over het algemeen hebben mensen met een tussenliggend niveau van enzymdeficiëntie symptomen die gepaard gaan met afzonderlijke aanvallen wanneer de te verteren eiwitniveaus niet in balans zijn met de hoeveelheid beschikbaar enzym. Dit kan worden veroorzaakt door een eiwitrijk dieet dat het te verteren eiwit verhoogt, of door stress of ziekte, waardoor de enzymproductie afneemt. Obstipatie kan ook een aanval uitlokken omdat het het beschikbare dieeteiwit voor verwerking verhoogt en omdat darmbacteriën extra propionzuur kunnen produceren. Deze aanvallen kunnen een snelle neerwaartse spiraal in de conditie van een kind veroorzaken, omdat het brakende kind met slechte eetlust, wanhopig naar calorieën, zijn eigen eiwit voor voedsel begint te verwerken, leidend tot toenemende niveaus van zuur.

Langdurige behandeling omvat een eiwitarm dieet (1, 0-1, 5 g / kg / 24 uur). Synthetische eiwitten die deficiënt zijn in sleutelaminozuren (isoleucine, valine, threonine en methionine) worden gebruikt om de hoeveelheid voedingseiwit (tot 1, 5-2, 0 g / kg / 24 uur) te verhogen terwijl ze een minimale verandering in propionzuurproductie veroorzaken. Toch moeten natuurlijke eiwitten de meeste (50-75%) van het voedingseiwit bevatten.

Suppletie met L-carnitine (50-100 mg / kg / 24 uur oraal) is ook een onderdeel van een langdurige behandeling. En er is aangetoond dat thiamine-deficiëntie propionzuuracidemie verergert. Vroege vitaminesuppletie is een goed idee voor deze kinderen - en vooral wanneer ze een aanval hebben.

Nauwgezette monitoring van de pH van het bloed, aminozuren, het urinaire gehalte van propionaat en zijn metabolieten en groeicurves is nodig om de juiste balans van het dieet aan te passen en het succes van de therapie te waarborgen. Sommige patiënten kunnen chronische alkalische therapie nodig hebben om laaggradige chronische acidose te corrigeren. Ook zijn kinderen met propionzuuracidemie vooral gevoelig voor infecties. Elke infectie moet onmiddellijk worden behandeld.

Langdurige prognose wordt bewaakt, vooral bij diegenen die in de eerste levensweek symptomen ontwikkelen. Toevallen komen voor bij ongeveer 30% van de getroffen baby's. Overleving is de laatste jaren enorm verbeterd, maar de dood kan nog steeds optreden tijdens een acute aanval. Normale ontwikkeling is mogelijk, maar de meeste kinderen hebben wel een zekere mate van ontwikkelingsachterstand.