Behandeling van propionzuuracidemie

Behandeling van aambeien bij Helder kliniek (Juli- 2019).

Anonim

Zijn er nieuwe, effectieve behandelingen voor propionzuuracidemie?

Doctor's Answer:

Propionzuuracidemie is een fout in het eiwitmetabolisme. Telkens als we voedsel eten dat eiwitten bevat, gebruiken onze lichamen een reeks enzymen om die enorme vreemde eiwitmoleculen in kleine stukjes te breken. Deze worden dan de bouwstenen die we opnieuw samenstellen om de specifieke menselijke eiwitten te vormen die we nodig hebben.

Bij mensen met propionzuuracidemie is er onvoldoende toevoer van een van deze enzymen (propionyl co-enzym A (CoA) carboxylase). Zonder het propionyl-CoA-carboxylase is er een knelpunt in de eiwitverwerking. Propionzuur bouwt zich op in het bloed. Het is bekend dat dit de bekleding van kleine bloedvaten beschadigt, waardoor het propionzuur in de hersenen en zenuwweefsels kan lekken, waar het gedrag en ontwikkeling verandert. Ammoniak hoopt zich ook op in het bloed. Ook dit kan de hersenen beschadigen. Voedsel dat bedoeld is om te voeden, wordt een gif.

$config[ads_text] not found

Het goede nieuws is dat het echt mogelijk is om deze ziekte te genezen en niet alleen te behandelen. Gentherapie is een methode die wetenschappers hebben onderzocht. Bij gentherapie wordt een ontbrekend of niet-functionerend gen vervangen door een nieuw, functionerend gen. In het laboratorium heeft gentherapie voor propionzuuracidemie al gewerkt (Am J Hum Genet oktober 2007). De hoop is rooskleurig dat het defect binnen enkele jaren bij mensen genezen kan worden. Succesvolle gentherapie zal de hersen- of zenuwbeschadiging niet herstellen, maar kan verdere schade voorkomen door het kind een kans te geven om ongebonden te worden. In combinatie met belangrijke vooruitgang in de vroege diagnose-mogelijk nu nog voordat een baby wordt geboren - is het potentieel enorm.

Hulplevertransplantatie is een andere strategie die is onderzocht voor de behandeling van aangeboren stofwisselingsstoornissen. Getroffen kinderen krijgen in principe een extra lever! De gedoneerde lever levert genoeg van het ontbrekende eiwit om het normale metabolisme te herstellen. Zulke transplantaties bij kinderen met propionzuuracidemie zijn zo succesvol geweest dat in sommige gevallen een eiwitbeperkt dieet niet langer nodig was.