Borstvoeding met propionzuuremie of andere stofwisselingsstoornissen

Naviva Kraamzorg borstvoeding - met de hand kolven (Juli- 2019).

Anonim

Dokter, ik ben 8 maanden zwanger van een kind dat is aangetast door Propionic Acidemia, een aangeboren stofafwijking. Mijn arts en diëtist waarschuwen dat ik niet in staat zal zijn om borstvoeding te geven, omdat de melk niet nauwkeurig kan worden gemeten. Ik zal kunnen pompen, maar de hechting van borstvoeding is iets dat ik echt wilde. Kent u succesvolle verhalen over borstvoeding met metabolische patiënten?
Aubrey

Doctor's Answer:

Elke maaltijd is een kwestie van leven en dood voor kinderen met propionzuuracidemie. Kinderen hebben eiwitten nodig om te groeien en te bloeien, maar voor deze kinderen is extra eiwit een dodelijk gif.

$config[ads_text] not found

Dit is het probleem: het bedrag dat ze nodig hebben om te groeien is iets meer dan het bedrag dat ze aankunnen. Elke maaltijd wordt een delicate evenwichtsoefening die het verschil kan maken tussen normale ontwikkeling en langdurige invaliditeit.

Borstvoeding met Propionic Acidemia

Wetende dat uw baby deze precaire ziekte heeft, moet het verlangen om uw baby te voeden en te troosten nog sterker maken. Maar hoe wreed het ook lijkt, zelfs moedermelk kan gevaarlijk zijn, tenzij het op de juiste manier wordt gebruikt.

Propionzuuracidemie is een van wat we de aangeboren stofwisselingsfouten noemen. De individuele stofwisselingsstoornissen zijn zeldzaam, maar als een groep worden ze vrij vaak gebruikt. Ik ken vrouwen die succesvol zijn verpleegd met stofwisselingsstoornissen. Sommige stofwisselingsstoornissen maken verpleging moeilijk, maar toch een groot voordeel. 1 Anderen maken verpleging schadelijk. 2

Normaal gesproken breken onze enzymen eiwitten af ​​in moleculaire bouwstenen wanneer we eiwitten in ons voedsel eten. Vervolgens assembleren we deze in de specifieke eiwitmoleculen en andere stoffen die ons lichaam nodig heeft. Eiwitten zijn opgebouwd uit aminozuren.

Bij propionzuuracidemie ontbreekt een klein enzym, maar dit is genoeg om een ​​heel leven te veranderen. Zonder het enzym propionyl CoA-carboxylase worden enkele veel voorkomende aminozuren in eiwitten (isoleucine, valine, threonine en methionine) slechts gedeeltelijk verwerkt. Een van de tussenstadia, propionzuur, bouwt zich op in de bloedbaan.

Het propionzuur veroorzaakt slechte voeding, braken, uitdroging, slapheid en lethargie, die meestal verschijnen in de eerste weken van het leven, en snel kunnen overgaan in coma en dood. Toevallen komen voor bij ongeveer 1/3 van de baby's. Als een baby de eerste aanval overleeft, kunnen soortgelijke episodes optreden tijdens een niet-gerelateerde infectie, obstipatie of na een eiwitrijke maaltijd.

Sommige kinderen varen de eerste maanden zonder duidelijk probleem door en komen pas veel later in het leven in de aandacht.

uitkomsten

Voordat het werd herkend en behandeld, was propionzuuracneemie meestal dodelijk. Met de juiste behandeling is het voor kinderen mogelijk om normaal te groeien en zich te ontwikkelen. De juiste behandeling is cruciaal. Het verbetert de kansen van kinderen enorm, maar is niet het hele verhaal.

Sommige kinderen worden perfect behandeld en hebben nog steeds slechte resultaten. Anderen ontvangen helemaal geen behandeling en gedijen goed. Zelfs binnen dezelfde familie kan er een grote variabiliteit van deze ziekte zijn. Eén jongen werd voor het eerst gediagnosticeerd op de leeftijd van 5 vanwege mentale retardatie; zijn 13-jarige zus bleek hetzelfde niveau van enzymdeficiëntie te hebben maar had helemaal geen symptomen! 3

De hoeksteen van de behandeling is het beperken van eiwitten. Andere maatregelen kunnen nuttig zijn (aanvulling met L-carnitine, supplementen met thiamine, 4 met antibiotica om darmbacteriën die aminozuren produceren te doden, met behulp van alkalische behandeling om zuur te verminderen, onmiddellijk constipatie te behandelen, enz.), Maar zonder eiwitbeperking, geen van de andere behandelingen helpen.

In het algemeen met het eiwitarme dieet, moet regulier eiwit worden beperkt tot 1, 0-1, 5 g / kg per 24 uur. Om genoeg eiwitten te krijgen om te groeien en te gedijen, kunnen kinderen dit aanvullen met speciaal gemaakte eiwitten zonder isoleucine, valine, methionine en threonine. Hierdoor kan het totale eiwit worden verhoogd tot 1, 5-2, 0 g / kg per 24 uur. 5 De baby moet zorgvuldig worden gecontroleerd, vooral in tijden van stress of infectie, om precies de juiste eiwitbalans te bereiken.

Is borstvoeding geven met propionzuurmycemie mogelijk?

Ik was niet op de hoogte van iemand die met succes borstvoeding had gegeven met propionzuuracidemie, dus nam ik contact op met Iraj Rezani, MD, de chef van de afdeling metabole stoornissen aan het Temple University Children's Medical Center en de auteur van de toonaangevende pediatrische tekst over propionzuuracidemie. Hij legde uit dat verpleging onmogelijk is, zelfs één keer per dag, omdat de concentratie van eiwitten in menselijke melk (1, 5%) gewoon te hoog is, zelfs in kleine hoeveelheden. In die paar kostbare dagen nadat een baby is geboren en voordat er een moedermelk binnenkomt, is de eiwitconcentratie zelfs nog hoger in het kleine beetje colostrum dat verschijnt. Moedermelk moet worden verpompt, verdund en zorgvuldig worden gemeten om veilig te worden gebruikt.

In de afgelopen jaren hebben onderzoekers van de medische faculteit van Istanbul in Istanboel de mogelijkheid bestudeerd om kinderen met aangeboren stofwisselingsstoornissen veilig borstvoeding te geven. Helaas was tot nu toe slechts één kind met propionzuuracidemie opgenomen in hun studie. Tijdens drie maanden borstvoeding had dat kind twee metabole noodgevallen en werd snel overgeschakeld naar een laag-eiwitformule. ( Journal of Inherited Metabolic Disease. 28 (4): 457-65, 2005.)

Ross Labs (met wie ik geen affiliatie heb) heeft een uitgebreide reeks medische voedingsmiddelen ontworpen om aan voedingsbehoeften te voldoen bij mensen met deze en andere aangeboren stofwisselingsstoornissen (meer dan 3 dozijn in totaal). Ik juich ze toe omdat ze tegemoetkomen aan de behoeften van gezinnen met deze zeldzame omstandigheden. Propimex-1 is een kant-en-klare formule voor zuigelingen en peuters. Propimex-2 is ontwikkeld voor kinderen en volwassenen met propionzuuracidemie.

Wat zit er aan de horizon?

Ik ben hoopvol dat gentherapie in het leven van je baby in staat zal zijn om het ontbrekende enzym te vervangen. Voorlopig is levertransplantatie de meest effectieve manier om dit te doen. 7 Maar tenzij en totdat uw kind het enzym heeft laten vervangen, moet het propionzuurarme dieet zorgvuldig worden gevolgd.

Ik voel voor de aangrijpende toestand van jouw situatie. Omdat je baby voor de geboorte werd gediagnosticeerd, vermoed ik dat er mogelijk nog een baby in je familie is overleden die is overleden. Hoe moeilijk deze tijd voor jou moet zijn!

Ik ben een grote fan van verpleging, maar ik ben er ook van overtuigd dat de liefde die je al voelt je baby zal omringen en liefkozen en troosten en voeden. Wanneer mensen hun gezichtsvermogen worden ontzegd, worden hun andere zintuigen krachtiger. Ik merk dat wanneer mensen die willen verzorgen de mogelijkheid wordt ontzegd, alle andere manieren van verlijmen leiden tot onverwachte niveaus van nabijheid.

Voetnootverwijzingen:
1 Positie van de American Dietetic Association: promotie van borstvoeding- J Am Diet Assoc - 1997 Jun; 97 (6): 662-6
2 Lawrence RM - Welke contra-indicaties zijn er - gegeven de voordelen van borstvoeding - Pediatr Clin North Am - 01-feb-2001; 48 (1): 235-51
3 Nelson Textbook of Pediatrics - 16e editie. WB Saunders 2000
4 Matern D - Primaire behandeling van propionzuuracidemie gecompliceerd door acuut thiaminedeficiëntie. - J Pediatr - 1996 nov; 129 (5): 758-60
5 Nelson Textbook of Pediatrics - 16e editie. WB Saunders 2000
6 Feilet F - Rustend energieverbruik in stoornissen van propionaatmetabolisme. - J Pediatr - 2000 mei; 136 (5): 659-63
7 Yorifuji et al. - Levend-gerelateerde levertransplantatie voor neonatale-onset propionzuuracidemie - J Pediatr 2000 oktober; 137 (4).